7.3 KB · ⇊ 3 parts · ⤓ Micron 7.3 KB · ⤓ HTML 18.3 KB

top

Das Koronarnahtsynostose-Syndrom, auch Muenke-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene angeborene Form einer Kraniosynostose, die Koronarnaht betreffend mit zusätzlichen Veränderungen der Hand- und Fußwurzelknochen.cite-ref-orpha-1-0[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung im Jahre 1997 durch M. Muenke und Mitarbeiter.cite-ref-2[2]

• Verbreitung

• Ursache

• Klinische Erscheinungen

• Diagnose

• Differentialdiagnose

• Therapie

• Literatur

• Einzelnachweise

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.cite-ref-orpha-1-1[1]

Der Erkrankung liegen Mutationen im FGFR3-Gen im Chromosom 4 am Genort p16.3 zugrunde.cite-ref-3[3]

Durch den vorzeitigen Verschluss der Koronarnaht ergibt sich eine veränderte Kopf- und Gesichtsform, Brachyzephalie bei beidseitiger Synostose, Plagiozephalie bei einseitigem Nahtverschluss. An den Extremitäten finden sich häufig Fusionen von Hand- und Fußwurzelknochen, Brachydaktylie oder Zapfenepiphysen.

Es wurde eine Assoziation mit Osteochondromen beschrieben.cite-ref-4[4]

Eine Koronarnahtsynostose tritt bei etwa 1 von 15.000 Neugeborenen auf. Für das Muenke-Syndrom bedarf es des Nachweises der Genmutation.cite-ref-orpha-1-2[1]

Sonographisch kann die Diagnose bereits im Mutterleibe vermutet werden.cite-ref-5[5]

Abzugrenzen sind die klinisch ähnlichen Veränderungen beim Pfeiffer-Syndrom, dem Jackson-Weiss-Syndrom, dem Keipert-Syndrom und dem Saethre-Chotzen-Syndrom.

Die Behandlung beschränkt sich wie bei allen Kraniosynostosen darauf, vermehrten Druck auf Gehirn und Hirnnerven gegebenenfalls durch eine Operation zu beseitigen.cite-ref-orpha-1-3[1]

• S. L. Mansour, C. Li, L. D. Urness: Genetic rescue of Muenke syndrome model hearing loss reveals prolonged FGF-dependent plasticity in cochlear supporting cell fates. In: Genes & development. Bd. 27, Nr. 21, November 2013, S. 2320–2331, ISSN 1549-5477. doi:10.1101/gad.228957.113. PMID 24145799. PMC 3828518 (freier Volltext).

cite-note-orpha-11. ↑ Eintrag zu Muenke-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

cite-note-22. ↑ M. Muenke, K. W. Gripp, D. M. McDonald-McGinn, K. Gaudenz, L. A. Whitaker, S. P. Bartlett, R. I. Markowitz, N. H. Robin, N. Nwokoro, J. J. Mulvihill, H. W. Losken, J. B. Mulliken, A. E. Guttmacher, R. S. Wilroy, L. A. Clarke, G. Hollway, L. C. Adès, E. A. Haan, J. C. Mulley, M. M. Cohen, G. A. Bellus, C. A. Francomano, D. M. Moloney, S. A. Wall, A. O. Wilkie: A unique point mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3) defines a new craniosynostosis syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 60, Nr. 3, März 1997, S. 555–564, ISSN 0002-9297. PMID 9042914. PMC 1712518 (freier Volltext).

cite-note-33. ↑ Kowarski syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

cite-note-44. ↑ S. G. Talbot, J. Upton, G. F. Rogers: Muenke syndrome associated with multiple osteochondromas. In: The Journal of craniofacial surgery. Bd. 23, Nr. 2, März 2012, S. e115–e117, ISSN 1536-3732. doi:10.1097/SCS.0b013e31824cd9f6. PMID 22446440.

cite-note-55. ↑ A. Shaw, O. B. Petersen, L. S. Chitty: Prenatal diagnosis of craniosynostosis: sonographic features of Muenke syndrome. In: Journal of obstetrics and gynaecology : the journal of the Institute of Obstetrics and Gynaecology. Bd. 31, Nr. 8, November 2011, S. 770–771, ISSN 1364-6893. doi:10.3109/01443615.2011.615956. PMID 22085076.